Foto: Children's Hospital of Philadelphia
Un tratamiento personalizado de edición genética fue aplicado por primera vez a un paciente con una enfermedad ultra rara, abriendo posibilidades en el abordaje de condiciones genéticas graves que afectan a muy pocas personas en el mundo. El caso de KJ Muldoon, un bebé de casi 10 meses con una mutación enzimática grave, representa un hito en la medicina de precisión, al recibir una terapia desarrollada exclusivamente para corregir una secuencia específica en su ADN.
Originario de Estados Unidos, el menor fue diagnosticado con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS-1), una alteración hereditaria que compromete el metabolismo de compuestos nitrogenados. Esta condición provocaba niveles elevados de amoníaco en sangre, con riesgo de daño cerebral o fallecimiento. Ante la imposibilidad de realizar un trasplante hepático en el corto plazo, los médicos del Children’s Hospital of Philadelphia propusieron una alternativa experimental.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, pediatra en el hospital mencionado, lideró un equipo multidisciplinario el cual colaboró con instituciones académicas, agencias regulatorias y empresas biotecnológicas. En un periodo de seis meses, lograron diseñar, evaluar en modelos animales y administrar un tratamiento basado en la técnica conocida como base editing. Esta metodología permite modificar una sola letra del ADN, corrigiendo errores genéticos con alta precisión.
Durante el proceso, el paciente recibió tres dosis del tratamiento. Después de la primera, logró tolerar la cantidad de proteína recomendada para su edad, aunque continuó bajo medicación para controlar los niveles de amoníaco. Posteriormente, con una segunda administración, fue posible reducir la cantidad de fármacos requeridos. La tercera aplicación se realizó sin presentar efectos adversos graves, y los médicos comenzaron a disminuir progresivamente los medicamentos.
Especialistas externos al estudio, entre ellos el doctor Waseem Qasim del University College London Great Ormond Street Institute of Child Health, calificaron el desarrollo en seis meses como "notable". No obstante, también señalaron las limitaciones para reproducir este enfoque en otros pacientes. La personalización, los costos elevados y la necesidad de autorización regulatoria para cada caso restringen su implementación generalizada.
Aunque el tratamiento no representa una cura definitiva, los resultados preliminares generan expectativas en el ámbito de la investigación genética. "Esto todavía es muy temprano", indicó Ahrens-Nicklas, reconociendo que se requiere más seguimiento y evaluación antes de establecer conclusiones clínicas firmes.
Con anterioridad, terapias CRISPR fueron empleadas para tratar enfermedades genéticas como la anemia falciforme, sin embargo, aquellas estaban diseñadas para múltiples pacientes con la misma patología. El caso de Muldoon marca un cambio de paradigma al focalizar el tratamiento en una mutación específica, propia de un solo individuo.
El futuro de estas terapias dependerá de factores técnicos, regulatorios y financieros. Investigadores esperan que el ejemplo sirva como base para tratar otras enfermedades genéticas poco comunes, pese a las dificultades las cuales implica su desarrollo individualizado. Mientras tanto, los avances en este caso continúan bajo monitoreo clínico, con resultados que serán documentados en estudios adicionales y publicaciones especializadas.
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